新闻里常出现“科学家发现了一个自闭症基因”这样的说法。可是，一段DNA究竟怎么会和打招呼、对视这样的行为联系起来？中间其实隔着一条长长的链条，每一环都值得看清楚。
链条的第一环，是从基因到蛋白质。基因是DNA上的一段编码，细胞按照这份“图纸”合成蛋白质——真正干活的分子机器。以SHANK3基因为例，它编码的是一种支架蛋白。所谓支架蛋白，是指本身不负责传递信号、却把许多其他蛋白固定在正确位置上的“结构组织者”，作用就像建筑工地上的脚手架。
第二环，是从蛋白质到突触。突触是两个神经元之间传递信号的接头。SHANK3的岗位在突触接收信号的一侧：它固定谷氨酸受体——接收兴奋性信号的“天线”；支撑树突棘——神经元表面负责接收信号的微小突起——的生长和成熟；还与神经连接蛋白等同样与谱系相关的分子组成一个协同工作的复合体。
第三环，是从突触到神经环路。所谓神经环路，指为完成某项功能而协同放电的一组神经元连接网络，成千上万个突触是它的节点。研究者发现，SHANK家族基因的变异会改变突触的蛋白组成和树突棘的发育，进而扰动特定环路中兴奋信号与抑制信号的平衡。环路层面的这种差异，最终才表现为行为层面的特征。正因为这条证据链相对完整，SHANK3被视为谱系研究中证据最强的候选基因之一。
值得注意的是，SHANK3的变异并非只有一种：从抹掉整段基因、让蛋白完全无法生产的大片段缺失，到只改变或阻断蛋白某项功能的小变异都有。变异不同，链条被打断的位置就不同，落到行为上的表现也各不相同——这正是“谱系”一词的由来之一。
这条链条告诉我们两件事。第一，所谓“谱系基因”并没有编码任何行为——没有哪段DNA写着“对视”或“社交”，它们编码的是大脑建造和运行所需的零件，更准确的名字其实是“大脑发育基因”。第二，链条的每一环都有环境参与：突触会因经验而增强或被修剪，环路会随学习不断重塑。基因写下的是零件清单，而大脑如何使用这些零件，是与环境合作的一生的故事。
