每诊断出四个自闭症谱系的男孩，才诊断出一个女孩。这个悬殊的比例困扰了研究者几十年：它反映的是生物学上的真实差异，还是我们的“探测器”只调到了男孩的频道？越来越多的证据说：两者都有，而且相互缠绕——弄清这一点，关系到许多正在被错过的女孩。
先看生物学这一层。遗传学研究提出了“女性保护效应”假说：女孩平均需要携带更重的遗传负荷——即基因组里与谱系相关的变异累加起来的总量——才会表现出谱系特征。证据来自家系研究：确诊谱系的女孩，其亲属中出现谱系的比例高于确诊男孩的亲属；她们的弟弟妹妹再次出现谱系特征的可能性也更高。更直接的证据来自“拷贝数变异”——基因组中一段DNA被整段复制或删除的现象。一项研究发现，确诊谱系的女孩携带包含自闭症相关基因的拷贝数变异的可能性约是男孩的三倍。换句话说，同样跨过诊断线，女孩平均“背着更重的行李”。动物实验也提供了线索：携带自闭症相关染色体缺失的雌性小鼠，脑中会启动雄性小鼠所缺乏的补偿机制。研究者正努力弄清这种保护究竟来自哪里——因为理解它，就是理解遗传变异如何塑造大脑发育本身。
再看识别这一层。目前的筛查和诊断工具大多建立在男孩样本上，而谱系特征在女孩身上的表现常常不同，因此许多女孩从一开始就落在工具的盲区里，或者比男孩晚得多才被识别。此外，不少谱系女性报告自己长期进行“伪装”——有意识地观察和模仿周围人的表情、语气与社交动作，把真实的困难藏在一套排练好的行为后面。伪装能换来表面的顺利，却常以持续的疲惫和压力为代价，也让家长、老师和医生更难看见她们的挣扎。于是，得到诊断的女孩平均比男孩更晚——有些人要等很多年，才第一次被真正看见。
把两层放在一起，“四比一”就不再是一个简单的数字：一部分来自遗传与脑发育的真实差异，一部分来自识别方式的盲区。研究者由此呼吁的并不是给更多孩子贴标签，而是更公平的看见——让评估工具学会识别女孩的表现方式，让那些一直在伪装的女孩，不必等到精疲力尽才被理解。
