为什么同在自闭症谱系上，两个人的特点可以相差那么远？为什么有的家庭里不止一个孩子在谱系上，有的家庭却从无谱系成员？近年的遗传学研究给出一个双层的答案：谱系的遗传，由两类很不一样的变异共同构成。
第一类是常见变异——在人群中很普遍的DNA差异，几乎人人都携带一些，每一个的影响都极小，像口袋里的小石子，一颗无足轻重，攒多了才有分量。科学家用”多基因评分”估计这些小石子的总重量：把一个人携带的所有相关常见变异，按各自的影响加权求和。第二类是”罕见变异”——只在极少数人身上出现的变异，既包括父母没有、孩子新出现的新发突变，也包括在家族中悄悄传递的罕见改动。它们像大石头，单独一块就可能明显改变大脑发育的走向。
这里有一条遗传学的普遍规律：变异的”效应量”（它对结果影响的大小）通常与它的频率成反比。影响越大的变异，越容易被自然选择压得稀少；能在人群中广泛存在的，多半影响轻微。所以”常见而微效”与”罕见而强效”不是巧合，而是同一枚硬币的两面。
关键在于，两类变异常常叠加在同一个人身上。一项针对1004个”多子女谱系家庭”（家中不止一个孩子在谱系上）、共4551人的研究，找到了74个与谱系相关的基因，其中7个是新发现的；研究者同时看到一种”门槛”式的图景：携带罕见变异的谱系儿童，往往同时带着比按父母基因预期更高的多基因评分——小石子和大石头加在一起，越过了同一道发育的门槛。不同的人以不同的组合过线，这正是谱系如此多样的原因之一。研究还注意到，常见变异在伴有语言发育迟缓的谱系儿童中被更多地传递，提示不同的组合可能对应不同的特点。
而无论小石子还是大石头，它们最终影响的都是同几条大脑发育的通路：神经元如何形成、如何迁移、如何用突触彼此相连。两类变异从不同的门进来，走向的是同一片工地。理解了这一点，谱系的巨大差异就不再显得神秘——它是许多种基因组合、许多条发育路径的自然结果。遗传学在这里的意义，从来不是给人分类或分级，而是解释多样性从何而来，并提醒我们：每一个人的大脑，都是一次独一无二的建造。
