同一个家庭里，两个人携带完全相同的基因变异，一个受到明显影响，另一个却几乎没有任何表现——这样的例子在遗传门诊并不罕见。遗传学家用两个概念来描述这件事。
第一个叫外显率：携带某个变异的人当中，真正表现出相应特征的比例。如果外显率不到100%，就叫“不完全外显”。第二个叫表现度：即使表现出来，程度也可以从几乎察觉不到，到相当显著，落在一条连续的谱上。
脆性X综合征——一种由单个基因变异引起的发育障碍——是常被引用的例子。一篇发表在《遗传学前沿》上的综述汇总道：携带这一变异的男性全部表现出智力障碍，女性中约为60%；被诊断为谱系的比例，男性约50%—60%，女性约20%。同一个变异，落在不同人身上，结果差别如此之大。
为什么会这样？综述列举了多种原因：每个人携带的其他变异构成不同的“遗传背景”，变异在身体细胞中所占的比例不同，环境因素也在起作用。甚至基因组几乎完全相同的同卵双胞胎也会不同——研究者报告过携带相同NF1变异的同卵双胞胎，肿瘤的有无和脊柱侧弯的严重程度明显不一致。连相同的基因组都不能保证相同的结果，“遗传等于注定”这句话显然站不住脚。
性别也是修饰因素之一。同一篇综述提到，被诊断为神经发育障碍的女性少于男性，谱系诊断中男性约为女性的四倍；研究者据此提出“女性保护效应”的假说——同样的遗传负荷，落在不同性别的发育背景上，越过表现“门槛”的难易程度可能不同。
大脑这一侧还有一个关键事实：神经可塑性——大脑根据经验改变自身连接的能力。突触会增强、减弱、新建和修剪，这种能力在一生中都保留着。基因划定的是发育更可能走的方向和大致的范围，而经验、学习与身边人的支持，在这个范围内持续塑造实际的结果。
所以，把基因比作剧本初稿也许最贴切：它决定了故事的题材和底色，但排练、舞台和演员——环境、经历与支持——共同决定最终的演出。外显率与表现度所揭示的正是这一点：从一份基因检测报告出发，能推断的只是可能性的范围，而不是一个确定的结局。
